Assesorament genètic i reproductiu
El diagnòstic d'un trastorn genètic és un esdeveniment que acostuma a tenir un fort impacte emocional i social. Les malalties genètiques acostumen a ser incurables i, a més, transcendeixen el pacient afectant la resta de família. Per aquest motiu l'assessorament genètic és important: ofereix informació sobre el diagnòstic, la possibilitat de saber qui és portador de la malaltia entre pares i familiars, quins riscos hi ha que la malaltia torni a aparèixer a la família, i saber si existeix la possibilitat de realitzar un diagnòstic prenatal, preimplantacional o altres intervencions preventives.

Més enllà de la biologia, el naixement d'un fill amb una malaltia genètica o bé el seu diagnòstic més tardà tenen un impacte psicològic i emocional profund sobre l'afectat, pares i germans. La notícia suposa un canvi vital que va acompanyat d'un procés en el qual la persona ha de reorganitzar la seva vida, per tal d'adaptar-se i poder fer front a la nova situació i al canvi d'expectatives. És, en definitiva, una situació de pèrdua, de dolor i d'estrès però també de repte i de guanys, en la que s'adquireix una nova visió de la vida que pot anar acompanyada d'un enriquiment i enfortiment personals (veure l'article El duelo en la enfermedad hereditaria)

Com a persona i com a professional de la Salut conec a fons aquesta problemàtica. També la de les dones o parelles amb problemes de fertilitat que es sotmeten a tractaments de fecundació assistida. Sóc doctora en Biologia i he treballat més de 15 anys en la recerca i el diagnòstic genètic de malalties hereditàries, especialment trastorns del neurològics i del desenvolupament, a l'Hospital La Fe de València, a la Universitat de Barcelona i a l'Hospital Sant Joan de Déu, on vaig ser responsable del laboratori de Genètica Molecular durant set anys. Sensibilitzada per la falta de suport emocional a què normalment s'afronten afectats, pares i familiars, m'he format també en la vessant psicològica per poder oferir, no només consell genètic i reproductiu, sinó també un acompanyament psicològic profund a aquelles persones que ho puguin necessitar.