El diagnóstico de un trastorno genético es un acontecimiento que suele a tener un fuerte impacto emocional y social. Las enfermedades genéticas acostumbran a ser incurables. Además, trascienden el paciente para afectar al resto de la familia. Por todos estos motivos el consejo genético es fundamental: ofrece información sobre el diagnóstico, la posibilidad de saber qué miembros de la familia pueden ser portadores, qué riesgo hay de que la enfermedad vuelva a aparecer, y saber si existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal, preimplantacional u otras intervenciones preventivas.

Más allá de la biología, el nacimiento de un hijo con una enfermedad genética o bien su diagnóstico más tardío tienen un impacto psicológico y emocional profundo sobre el afectado, padres y hermanos. La noticia supone un cambio vital en el que la persona debe reorganizar su vida para adaptarse al cambio de expectativas y poder hacer frente a la nueva situación. Es, en definitiva, una situación de pérdida, dolor y estrés pero también de reto y crecimiento. En ella se puede adquirir una nueva visión de la vida, acompañada de un enriquecimiento y fortalecimiento personales (ver el artículo El duelo en la enfermedad genética).

Como persona y como profesional de la Salud conozco a fondo esta problemática. También la de las mujeres o parejas con problemas de fertilidad que se someten a tratamientos de fecundación asistida. Soy doctora en Biología y he trabajado durante más de 15 años en la investigación y el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias, especialmente trastornos neurológicos y del desarrollo, en el Hospital La Fe de Valencia, en la Universitat de Barcelona y en el Hospital Sant Joan de Déu, donde fui responsable del laboratorio de Genética Molecular durante siete años,

Sensibilizada por la falta de soporte emocional a que normalmente se enfrentan afectados y familiares, me he formado también en psicología para poder ofrecer no sólo consejo genético y reproductivo sino también un acompañamiento psicológico profundo.

 

 

Asesoramiento genético y reproductivo