Los problemas de fertilidad y los derivados de las enfermedades raras requieren de un acompañamiento profesional más allá del asesoramiento sanitario.
El diagnóstico de un trastorno genético es un acontecimiento con un fuerte impacto emocional y social. Las enfermedades raras suelen ser incurables. Además, trascienden al propio paciente para afectar al resto de la familia. El consejo genético es fundamental: ofrece información sobre el diagnóstico, la posibilidad de saber quién es portador de la enfermedad entre los familiares, qué riesgo hay de que la enfermedad vuelva a aparecer en la familia, y saber si existe posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal, preimplantacional u otras intervenciones preventivas.
Más allá de la biología, el diagnóstico de una enfermedad genética tiene un impacto psicológico profundo sobre afectado, padres y hermanos. La noticia supone un cambio vital y de expectativas, y requiere de un proceso en el que la persona tiene que reorganizar su vida para poder adaptarse y hacer frente a la nueva situación. Es, en definitiva, una situación de pérdida, de dolor y de estrés pero también de reto y ganancias, en la que se puede adquirir una nueva visión de la vida y un fortalecimiento personal (ver el artículo El duelo en la enfermedad genética).
Como persona y como profesional de la Salud conozco a fondo esta problemática. También la de las mujeres o parejas con problemas de fertilidad que se someten a tratamientos de fecundación asistida. Soy doctora en Biología y he trabajado durante más de 15 años en la investigación y el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias, especialmente trastornos neurológicos y del desarrollo, en el Hospital La Fe de Valencia, en la Universitat de Barcelona y en el Hospital Sant Joan de Déu, donde fui responsable del laboratorio de Genética Molecular durante siete años,
Sensibilizada por la falta de soporte emocional a que normalmente se enfrentan afectados y familiares, me he formado también en psicología para poder ofrecer no sólo consejo genético y reproductivo sino también un acompañamiento psicológico profundo.